Nova generacija neinvazivnega
predrojstvenega testa

Dostopna samo preko laboratorija SYNLAB, vodilnega v Evropi na področju diagnostičnega testiranja

  • neobona - header 1

Trenutno stanje

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju podajo samo statistično tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda.

Nova tehnologija

neoBona z uporabo najnovejše tehnologije odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda že med nosečnostjo in brez tveganja za plod.

Rezultat

SYNLAB z uporabo najnovejše tehnologije ponuja neinvazivno predrojstveno testiranje iz materine krvi, ki zagotavlja točen rezultat v samo tednu dni.

Kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), se pojavijo pri 1−2 % plodov. Na voljo so številne preiskave za oceno zdravega razvoja plodu še pred rojstvom. SYNLAB je z uporabo novih znanstvenih dognanj razvil predrojstveno presejalno testiranje in ponuja vrhunski neinvaziven predrojstveni test, podprt z znanjem in zanesljivostjo enega vodilnih evropskih laboratorijev.

Kaj je neoBona?

Nova generacija neinvazivnega predrojstvenega testa.

ZANESLJIVA

Temelji na najsodobneji tehnologiji.

HITRA

Rezultati so običajno na voljo v 5 delovnih dneh.

NATANČNA

Odkrije več kot 99 % plodov z Downovim, Edwardsovim ali Patauovim sindromom.

herader-embarazada-neobona_05

VARNA

Je neinvazivna za plod.

ENOSTAVNA

Potreben je le vzorec materine krvi.

STROKOVNA

SYNLAB je eden prvih in vodilnih evropskih laboratorijev na področju predrojstvene diagnostike.

neobona-anomalias

Odkrije nepravilnosti

Odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda že med nosečnostjo, saj analizira prostocelično plodovo DNK, ki je prisotna v materini krvi.

NeoBona - tecnologia avanzada

Vrhunska tehnologija

Da bi ponudili inovativen genetski predrojstveni presejalni test z izredno občutljivostjo in specifičnostjo, smo uporabili najmodernejšo tehnologijo podjetja Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja. Ta tehnologija je dostopna samo v laboratoriju SYNLAB.

neobona - precisin anlisis

Natančnost

Veliko natančnost preiskave omogočata določitev količine prostocelične plodove DNK v materini krvi (plodova frakcija) in analiza velikosti fragmentov.

neobona gestacion si

Noseča sem, ali je neoBona primerna zame?

  • Izvaja se od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti (10t 0/7) naprej.
  • Lahko se opravi v primeru oploditve z biomedicinsko pomočjo, tudi po postopku IVF z darovano jajčno celico.
  • Primerna je za dvoplodne nosečnosti.
  • neoBona je genetski presejalni test in mora biti predpisan s strani zdravnika. 

 


 

Zakaj izbrati preiskavo neoBona?

ZANESLJIVOST IN VARNOST

neoBona odkrije možne kromosomske nepravilnosti pri plodu že v zgodnji nosečnosti in ne predstavlja nobenega tveganja za plod, saj je preiskava neinvazivna.

STROKOVNO SVETOVANJE

Tako kot pred vsako genetsko preiskavo se tudi pred izvedbo testa neoBona priporoča genetski posvet. neoBona je  edini predrojstveni  test, za katerim stoji obsežna skupina več kot 1000 medicinskih strokovnjakov in genetikov, ki so na voljo vašemu zdravniku za strokovno pomoč.

BLIZU VAS

Preko laboratorija SYNLAB imate dostop do največje mreže diagnostičnih laboratorijev v Evropi.

INOVACIJA S POMOČJO TEHNOLOGIJE

Test je bil razvit v sodelovanju s podjetjem Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja. Z združitvijo vrhunske tehnologije ter strokovnega znanja in izkušenj vam je na voljo inovativen neinvaziven predrojstveni test.

PLODOVA FRAKCIJA

neoBona z uporabo tehnologije določevanja velikosti fragmentov posebej analizira prostocelično plodovo DNK v materini krvi in s tem izboljša točnost rezultata.

feto si

BIOINFORMATIKA NASLEDNJE GENERACIJE

Z uporabo inovativnega algoritma (TSCORE) pridobimo zanesljive rezultate tudi pri majhni količini plodove DNK v materini krvi. Algoritem upošteva globino sekvenciranja, odstotek prostocelične plodove DNK in kvantifikacijo ter meritve velikosti prostoceličnih fragmentov DNK.

NATANČNOST

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju na podlagi ultrazvoka in krvnih preiskav podajo samo statistično tveganje. neoBona neposredno analizira prostocelično  plodovo DNK in tako zagotavlja večjo natančnost, specifičnost in občutljivost.

OBČUTLJIVOST

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo občutljivost okoli 90 %, kar pomeni, da 10 od 100 plodov z Downovim sindromom (trisomija 21) ni odkritih (lažno negativen rezultat). Skupna občutljivost testa neoBona za Downov, Edwardsov in Patauov sindrom pa je večja od 99 %.

SPECIFIČNOST

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 %. Od 100 zdravih nosečnosti se jih 5 napačno ovrednoti kot „visoko tvegane” za trisomije. To vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnje preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo). Visoka specifičnost testa neoBona znižuje število  lažno pozitivnih rezultatov na manj kot 1 od 1500 nosečnosti ter na ta način zmanjšuje zaskrbljenost matere in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.

Katere vrste kromosomskih nepravilnosti odkrije neoBona?

1. Najpogosteje trisomije

Trisomija pomeni, da so prisotne tri kopije istega kromosoma namesto običajnih dveh. neoBona zazna naslednje trisomije:

Trisomija 21 ali Downov sindrom je najpogostejša izmed trisomij. Za prizadete otroke so značilne zmerne do hude mentalne in duševne motnje, pogoste srčne napake ter druge okvare.
Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom, za katerega je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih so prisotne hude nepravilnosti ter umska zaostalost. Redko živijo dlje kot eno leto.
Trisomija 13 ali Patauov sindrom, za katerega je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih je prisotna huda umska zaostalost, pogoste so srčne napake in druge okvare. Redko živijo dlje kot eno leto.

2. Spremembe v tevilu spolnih kromosomov

neoBona Advanced odkrije spremembe v tevilu spolnih kromosomov, ki so lahko povezane z različnimi blajimi stanji, kot sta na primer:

Turnerjev sindrom (45, X), odsotnost enega X kromosoma pri deklicah.
Klinefelterjev sindrom (47, XXY), prisotnost dodatne kopije X kromosoma pri dečkih. 

3. Mikrodelecije in ostale trisomije

Preiskava neoBona Advanced+ poleg najpogostejših ugotavlja še nekatere druge redke kromosomske nepravilnosti, ki jih imenujemo mikrodelecije, ter trisomiji 16 in 19.

Monosti testiranja

Na voljo so različne monosti. Skupaj z zdravnikom
presodita, katera je najustrezneja za vas.

neoBona*

Trisomije 21, 18 in 13 + spol ploda (monost izbire)
Paired-end NGS tehnologija
Plodova frakcija

neoBona Advanced

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X, Y + spol ploda
Paired-end NGS tehnologija
Plodova frakcija

neoBona Advanced +

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda + trisomiji 16 in 9 + mikrodelecije
Običajna single-read NGS tehnologija Plodova frakcija

* Preiskava je primerna tudi za dvojčke. Če se za določitev spola odločite pri dvojčkih, se ugotavlja prisotnost kromosoma Y. Če je prisoten, je vsaj eden od dvojčkov moškega spola.

SYNLAB

Med vodilnimi v Evropi na področju laboratorijske diagnostike

Več kot 15 let raziskovanja in inovacij na področju predrojstvene diagnostike.

Prisoten v več kot 30 državah na 4 celinah.

Več kot 450 milijonov preiskav letno.

Z mrežo več kot 550 laboratorijev.

Več kot 1.000 medicinskih in genetskih strokovnjakov.

Občutljivost testa

Trisomija 21>99%
Trisomija 18>97%
Trisomija 13>99%

logo-synlab
logo-neobona

Vpraajte nas

* Obvezno