Nova generacija neinvazivnega
predrojstvenega testa

Dostopna samo preko laboratorija SYNLAB, vodilnega v Evropi na področju diagnostičnega testiranja.

Predstavitev

neobona-introduccion

Kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), se pojavijo pri 1−2 % plodov. Na voljo so številne preiskave za oceno zdravega razvoja plodu še pred rojstvom. SYNLAB je z uporabo novih znanstvenih dognanj razvil predrojstveno presejalno testiranje in ponuja vrhunski neinvaziven predrojstveni test, podprt z znanjem in zanesljivostjo enega vodilnih evropskih laboratorijev.

Prostocelična DNK

  • Prostocelična DNK je fragmentiran genetski material, krajši od 200 baznih parov.
  • Med nosečnostjo je v materini krvi poleg njene prostocelične DNK, prisotna tudi prostocelična plodova DNK. 
  • Prostocelična plodova DNK v glavnem izvira iz apoptotičnih trofoblastnih celic placente.
  • V povprečju so prostocelični fragmenti plodove DNK krajši od materinih.
  • neoBona z uporabo najnovejše tehnologije odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda že med nosečnostjo brez tveganja za plod.

neobona adn libre

neoBona

neobona - neobona

  • neoBona predstavlja novo generacijo neinvazivnih predrojstvenih testov (NIPT). Združuje najnovejšo tehnologijo podjetja Illumina in strokovno znanje laboratorija SYNLAB, ki je vodilni v Evropi na področju predrojstvenega testiranja.
  • Za preiskavo je potreben le vzorec materine krvi. Analizo se opravi z inovativno tehnologijo dvosmernega (paired-end) sekvenciranja celotnega genoma (WGS), ki je nadomestila običajno enosmerno (single-read) tehnologijo. Nova tehnologija omogoča boljše razlikovanje med prostocelično materino DNK in prostocelično plodovo DNK. S tem je zagotovljena večja natančnost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti. Ta tehnologija je na voljo samo v laboratoriju SYNLAB.
  • Plodova frakcija je ključni parameter za natančnost analize. Prednost preiskave neoBona pred ostalimi predrojstvenimi testi je, da z analizo velikosti prostoceličnih fragmentov določi količino prostocelične plodove DNK. 
  • S tehnologijo, ki je uporabljena za preiskavo neoBona, se rezultat pridobi v večini primerov (stopnja zavrnitve vzorcev je 1,5 %).

neoBona predstavlja novo generacijo neinvazivnih predrojstvenih testov (NIPT). Združuje najnovejšo tehnologijo podjetja Illumina in strokovno znanje laboratorija SYNLAB, ki je vodilni v Evropi na področju predrojstvenega testiranja.

Najnovejša tehnologija izboljša učinkovitost in občutljivost preiskave neoBona ter omogoča pridobitev rezultata v večini primerov. Visoka stopnja avtomatizacije znižuje stroške in skrajša čas do izvida.


neoBona je dostopna samo preko našega laboratorija SYNLAB, kjer se tudi izvaja.


neoBona je genetski presejalni test in mora biti predpisan s strani zdravnika.

neobona professional sanitario embarazada

Kombinacija znanja in tehnologije.

neobona - adn

SYNLAB, vodilni na področju predrojstvenega testiranja, in llumina, vodilna na področju DNK sekvenciranja, sta združila moči in razvila inovativen neinvaziven predrojstveni test nove generacije. Preiskava neoBona združuje vrhunsko tehnologijo dvosmernega (paired-end) sekvenciranja podjetja Illumina in strokovno znanje ter izkušnje laboratorija SYNLAB.

Preiskava se izvaja od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti (10t 0/7) naprej in je primerna za eno- in dvoplodne nosečnosti, tudi v primeru IVF oploditve z darovano jajčno celico.

Monosti testiranja

Glede na potrebe vaih pacientk lahko izbirate med:

Eno- in dvoplodne nosečnosti

neoBona*

Trisomije 21, 18 in 13 + spol ploda (monost izbire)
Paired-end NGS tehnologija
Plodova frakcija

Enoplodne nosečnosti

neoBona Advanced

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X, Y + spol ploda
Paired-end NGS tehnologija
Plodova frakcija

Predrojstveni test Razirjeni panel

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda + mikrodelecije: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn in Cri-du-Chat sindromi ter delecija 1p36
WGS tehnologija, plodova frakcija

Predrojstveni test Razirjeni panel +

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda + mikrodelecije: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn in Cri-du-Chat sindromi ter delecija 1p36 + anevploidije vseh kromosomov
WGS tehnologija, plodova frakcija

* Preiskava je primerna tudi za dvojčke. Če se za določitev spola odločite pri dvojčkih, se ugotavlja prisotnost kromosoma Y. Če je prisoten, je vsaj eden od dvojčkov moškega spola.

Prednosti v primerjavi z drugimi tehnikami

ZANESLJIVOST IN VARNOST

neoBona odkrije možne kromosomske nepravilnosti pri plodu že v zgodnji nosečnosti in ne predstavlja nobenega tveganja za plod, saj je preiskava neinvazivna.

INOVACIJA S POMOČJO TEHNOLOGIJE

Test je bil razvit v sodelovanju s podjetjem Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja. Z združitvijo vrhunske tehnologije ter strokovnega znanja in izkušenj vam je na voljo inovativen neinvaziven predrojstveni test.

PLODOVA FRAKCIJA

neoBona z uporabo tehnologije določevanja velikosti fragmentov posebej analizira prostocelično plodovo DNK v materini krvi in s tem izboljša točnost rezultata.

STROKOVNO SVETOVANJE

V sklopu celotne storitve vam je na voljo strokovno svetovanje s strani SYNLAB-ovih medicinskih strokovnjakov in genetikov.

BLIZU VAS

Preko laboratorija SYNLAB imate dostop do največje mreže diagnostičnih laboratorijev v Evropi.

feto si

NATANČNOST

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju podajo statistično tveganje za trisomijo na podlagi biokemičnih preiskav krvi, starosti matere in ultrazvočne preiskave. Natančnost preiskave neoBona je veliko večja, saj neposredno analizira prostocelično plodovo (placentino) DNK.

SPECIFIČNOST

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 %. Približno 5 % je lažno pozitivnih izvidov, kar po nepotrebnem vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnjo, tudi invazivno predrojstveno diagnostiko. Visoka specifičnost testa neoBona znižuje število lažno pozitivnih rezultatov na manj kot 1/1500 nosečnosti ter na ta način zmanjšuje zaskrbljenost matere in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.

OBČUTLJIVOST

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo občutljivost okoli 90 %, skupna občutljivost testa neoBona za Downov, Edwardsov in Patauov sindrom pa je večja od 99 %.

BIOINFORMATIKA NASLEDNJE GENERACIJE

Z uporabo inovativnega algoritma (TSCORE) pridobimo zanesljive rezultate tudi pri majhni količini plodove DNK v materini krvi. Algoritem upošteva globino sekvenciranja, odstotek prostocelične plodove DNK ter kvantifikacijo in meritve velikosti prostoceličnih fragmentov DNK.

Katere vrste kromosomskih nepravilnosti odkrije neoBona?

Pogoste kromosomske nepravilnosti

Anevploidije avtosomalnih kromosomov

Trisomija 21 ali Downov sindrom je najpogostejša trisomija, saj se pojavi pri 1/750 novorojencev. Pogostost pojavljanja je zelo povezana s starostjo matere — pri višji starosti je večja. Za osebe z Downovim sindromom je značilna zmerna motnja v duševnem razvoju, motnje prebavnega sistema in prirojene srčne napake.

Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom se pojavi redkeje (pri 1/7000 novorojencev) in že med nosečnostjo povzroči veliko spontanih splavov. Dojenčki s trisomijo 18 imajo številne prirojene nepravilnosti in zelo skrajšano pričakovano življenjsko dobo.

Trisomija 13 ali Patauov sindrom se pojavi zelo redko (pri 1/15.000 novorojencev) in že med nosečnostjo povzroči veliko spontanih splavov. Dojenčki imajo običajno hude okvare srca in druge zdravstvene težave. Redko živijo dlje kot 1 leto. 

Anevploidije spolnih kromosomov

Ženski spol določata dva X kromosoma, moški spol pa en X in en Y kromosom. Pojavijo se lahko različne anevploidije spolnih kromosomov, ki pa so praktično vse veliko manj resne od trisomij, navedenih zgoraj. Velikokrat se pojavljajo v obliki mozaicizma, klinični znaki pa so zelo raznoliki. V nekaterih primerih gre lahko za motnje v razvoju ali neplodnost, drugi so lahko neopaženi ali pa izražajo le blage do zmerne simptome.

Anevploidije spolnih kromosomov pri enskah:

Monosomijo X ali Turnerjev sindrom (45, X) povzroča odsotnost enega X kromosoma. Pri deklicah z nemozaično obliko Turnerjevega sindroma je pogosta gonadna disgeneza in so največkrat neplodne. Monosomija X se pojavi pri približno 1/2.500 novorojenk. 

Trojni X sindrom (47, XXX) povzroča dodatna kopija X kromosoma. Večina prizadetih žensk živi normalno življenje in se jih niti ne odkrije. Nekatere pa doživijo prezgodnjo odpoved jajčnikov. Sindrom se pojavi pri približno 1/1.000 novorojenk.

Anevploidije spolnih kromosomov pri mokih

Klinefelterjev sindrom (47, XXY) povzroča dodatna kopija X kromosoma. Večine moških s tem sindromom se ne odkrije, pri približno tretjini pa sta prisotna hipogonadizem in azoospermija ali pa zmanjšana plodnost. Ta nepravilnost se pojavi pri 1/500—1.000 novorojencev.

Jacobsov sindrom (47, XYY) povzroča dodatna kopija Y kromosoma. Približno 85% prizadetih se nikoli ne odkrije, saj ne kažejo očitnih kliničnih znakov. Največkrat so visoke rasti, pogoste pa so tudi vedenjske in psihiatrične motnje. Pojavlja se pri približno 1/1.000 novorojencev.

Mikrodelecije in analiza vseh kromosomov

Mikrodelecije so nepravilnosti, ki se pojavijo na delčku kromosoma, in povzročijo izgubo majhnega dela genetskega materiala. Pojavijo se lahko na katerem koli od 23 parov kromosomov. Z običajno citogenetsko tehniko se jih ne odkrije. Za razliko od anevploidije celotnega kromosoma se pogostnost pojavljanja mikrodelecij ne povečuje z višjo starostjo matere.

Mikrodelecije, ki se jih določa, se pojavljajo s pogostnostjo med 1/5.000 in 1/50.000 nosečnosti. 

  • Sindrom DiGeorge (mikrodelecija 22q11.2).
  • Sindrom Prader-Willi/Angelman (mikrodelecija 15q11).
  • Sindrom delecije 1p36.
  • Sindrom Wolf-Hirschhorn (mikrodelecija 4p-).
  • Cri-du-Chat sindrom (mikrodelecija 5p-).
  • Predrojstveni test Razširjeni panel + analizira vse kromosome na prisotnost anevploidij (trisomij).

SYNLAB, STROKOVNJAKI NA PODROČJU PREDROJSTVENEGA TESTIRANJA

SYNLAB

labco oficina

SYNLAB je vodilni v Evropi na področju laboratorijse diagnostike. Poseben poudarek namenjamo področjem klinične laboratorijske diagnostike, anatomske patologije in genetike.

V laboratorijih SYNLAB pozornost usmerjamo v skrb za paciente in zdravnike. Sodelujemo z bolnicami, drugimi laboratoriji in zdravstvenimi centri, tako zasebnimi kot javnimi. Glavni cilj nam je zagotoviti zanesljive rezultate in tako pripomoči h kvalitetni obravnavi bolnikov.

SYNLAB skrbi za paciente v več kot 550 laboratorijih v 30 državah na 4 celinah in opravi 450 milijonov preiskav letno. 

Nae izkunje na področju predrojstvenega testiranja

Skupina naših strokovnjakov je sestavljena iz priznanih mednarodnih strokovnjakov, specialistov na področjih neinvazivnega predrojstvenega testiranja, predimplantacijske genetske diagnostike, molekularne genetike in medicinske genetike. 

Vseh 550 laboratorijev SYNLAB je opremljenih z najnaprednejšo tehnologijo. V njih deluje več kot 1000 medicinskih in genetskih strokovnjakov.

SYNLAB ima na področju predrojstvene diagnostike več kot 15 let izkušenj. Z uporabo najnovejše tehnologije na tem področju se trudimo biti korak pred ostalimi.

neobona-mariposas

Strokovna pomoč, ko jo potrebujete

equipo labco

Zdravnikom specialistom je za nasvet na voljo naša skupina več kot 1000 medicinskih in genetskih strokovnjakov. Na njih se lahko obrnete po pomoč v zvezi z vašim konkretnim primerom. Skupina strokovnjakov s svojim znanjem in izkušnjami sodeluje pri razvoju in nadgradnji testov v procesu kontinuiranega napredka in predanosti inovacijam.  

Veliko pozornost posvečamo podpori zdravnikom. SYNLAB je razvil orodja, ki so posebej prilagojena za izobraževanje in pomoč zdravnikom specialistom na različnih področjih. Skupaj z vami si prizadevamo za promocijo zdravja tako, da nudimo kvalitetne storitve blizu vas ter sodelujemo pri epidemioloških in zdravstvenih raziskavah na lokalnem, nacionalnem in mednarodnem nivoju.

Poslanstvo skupine SYNLAB je zagotoviti najvišjo kvaliteto laboratorijske diagnostike, kar nam uspeva z uporabo najmodernejše tehnologije in visoko usposobljenostjo kadra. Vse laboratorije skupine SYNLAB vodijo kvalificirani in usposobljeni strokovnjaki s področja laboratorijske medicine.

Inovativna tehnologija

Inovativnost za nas pomeni neprestano izboljševanje storitev, ki jih ponujamo strankam. Sodelujemo z biotehničnimi podjetji, ki so specializirana za laboratorijsko diagnostiko in uporabljajo najnaprednejše DNK platforme naslednje generacije. S tem omogočamo izjemne preventivne in personalizirane pristope k zdravljenju.

SYNLAB je vodilni v Evropi na področju predrojstvene diagnostike, saj z izkušnjami in znanjem svojih strokovnjakov ter implementacijo najnaprednejše tehnologije na tem področju ponuja inovativna diagnostična orodja.

Laboratorij SYNLAB za predrojstveno diagnostiko je visoko avtomatiziran. Med drugim vključuje Hamiltonovo robotizirano platformo in sistem za sekvenciranje NextSeq 500 podjetja Illumina.

tecnologia inovadora 1
logo-synlab
logo-neobona

Vprašajte nas

* Obvezno